Was ist SYNGAP?
Hier findest du Information über das SYNGAP Syndrom und welche Erfahrungen wir damit haben. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) im SYNGAP1 Gen (de novo) – de novo bedeutet eine neue unbekante Mutation. Trotzdem finden sich mehrere Menschen mit Mutationen auf dem Syngap1 Gen. (Siehe Links am Ende der Seite)
Wir haben einen Sohn, der eine Mutation auf dem SYNGAP1 Gen hat.… Read more “Was ist SYNGAP?”