Hier findest du Information über das SYNGAP Syndrom und welche Erfahrungen wir damit haben. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) im SYNGAP1 Gen (de novo) – de novo bedeutet eine neue unbekante Mutation. Trotzdem finden sich mehrere Menschen mit Mutationen auf dem Syngap1 Gen. (Siehe Links am Ende der Seite)
Wir haben einen Sohn, der eine Mutation auf dem SYNGAP1 Gen hat.… Read more “Was ist SYNGAP?”
Hier findest du Informationen über die Mutation c.5922GT; p.Gln1974His hemizygot auf Gen MED12 und welche Erfahrungen wir damit haben. Weltweit sind es weniger als fünf Personen, bei denen genau dieses Variante der Mutation nachgewiesen wurde. Bei einigen wurde paralell auch eine weitere Variante auf Gen OGT nachgewiesen. Es gibt bisher keine Dokumentationen darüber, wie die Entwicklung einhergeht nur mit dieser Mutationsvariante( c.5922GT; p.Gln1974… Read more “Was ist MED12?”