Was ist SYNGAP?
Hier findest du Information über das SYNGAP Syndrom und welche Erfahrungen wir damit haben. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) im SYNGAP1 Gen (de novo) – de novo bedeutet eine neue unbekante Mutation. Trotzdem finden sich mehrere Menschen mit Mutationen auf dem Syngap1 Gen. (Siehe Links am Ende der Seite)
Wir haben einen Sohn, der eine Mutation auf dem SYNGAP1 Gen hat.
Zwei Personen mit (soweit bekannt) gesunden Genen und Chromosomen können Kinder bekommen, die eine Mutation aufweisen.
Meine Frau hat eine Mutaton auf dem Gen MED12 das vererbt werden kann. Weitere Infos hierzu im Artikel zu MED12.
Aber unser Sohn, der eine Mutation auf dem SYNGAP1 Gen hat, hat das weder von seinem Vater noch von seiner Mutter. Uns hat man gesagt, dass das eine Zufallsmutation ist und nichts mit erblichen Dingen zu tun hat. In dem Moment als die Empfängnis statt fand wurde das von Mutter Natur so festgelegt.
Auf Grund der Mutation hat unser Sohn so einiges an Herausforderungen. Er hat keine Sprache, Er hat Epilepsie, schlechtes Gleichgewicht, wird frustriert (aggressiev) wenn er sich missverstanden fühlt oder wenn er müde/kao ist. Das ganze endet dann in kratzen, pfetzen, schlagen und gelegentlich auch beissen. Aber eigentlich ist er ein freundlicher, lustiger und lieber Junge. Mit anderen Kindern zusammen zuspielen kann sehr herausfordernd sein, da er immer einen Erwachsenen braucht, der auf ihn aufpasst wenn es z.B. schwierig wird auf Grund der Kommunikation oder wenn er Rückzug /Ruhe braucht. Das sind Dinge, die er z.B. nicht selbst steuern kann.
Hier sind zwei schöne Bilder von Februar 2016. Da wussten wir noch nicht, dass wir ein Kind mit einer Behinderung haben. Wir merkten wohl, dass gewisse Dinge nicht so waren, wie sie sein sollten, aber es war noch nichts nachgewiesen bzw. sicher.
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