Hier findest du Informationen über die Mutation c.5922G> T; p.Gln1974His hemizygot auf Gen MED12 und welche Erfahrungen wir damit haben. Weltweit sind es weniger als fünf Personen, bei denen genau dieses Variante der Mutation nachgewiesen wurde. Bei einigen wurde paralell auch eine weitere Variante auf Gen OGT nachgewiesen. Es gibt bisher keine Dokumentationen darüber, wie die Entwicklung einhergeht nur mit dieser Mutationsvariante( c.5922G> T; p.Gln1974 His hemizygot) auf MED12. Warscheinlich wird bei unserem Sohn daher die Entwicklung anderst verlaufen als bei denen, die eine Mutation auf MED12 und OGT nachgewiesen bekommen haben.

Meine Frau war unwissentliche Trägerin von genau dieser Mutationsvariante auf Gen MED12. Dadurch wurde es weitervererbt an einen unserer 4 Söhne. Warum das geschah, darauf hat nur Gott eine Antwort. Der Mann ist kein Träger davon.

Das Gen MED12 liegt auf dem X Chromosom. Da das eine X Chromosom bei meiner Frau keine Mutation hat gab es keine Vererbung bei jeder Empfängnis. Unsere drei anderen Jungs haben keine  Mutation nachgewiesen bekommen (sie wurde nicht an sie vererbt).

Erklärung:

Die Geschlechtschromosome einer Frau sind X X (bei meiner Frau: X mit Mutation und ein gesundes X)

Die Geschlechtskoromosome eines Mannes sind X Y

Bei der Empfängnis werden zwei von vier Buchstaben/Chromosomen (XXXY) von Mann und Frau zusammengesetzt. Wenn X1 oder X2 von der Frau und das X vom Mann zusammen kommen, wird das ein Mädchen. Wenn X1 oder X2 und das Y vom Mann zusammen kommen, wird es ein Junge.

Wenn wir ein Mädchen bekommen hätten so gäbe es zwei Möglichkeiten:

• Das gesunde X von der Frau und das X vom Mann…ein gesundes Mädchen
• Das X von der Frau mit der Genmutation und das X vom Mann…ein gesundes Mädchen, das die Krankheit aber in sich trägt und weitervererben kann, so wie bei meiner Frau.

In diesem Fall hätte sie immer ein „gesundes“ X als Reserve und warscheinlich hätte sie auch keine Probleme, wenn das „gesunde“ X das stärker ist. So lange das stärkere Chromosom gesund ist, wird das immer „gewinnen und die Frau wird weniger Krankheit/Probleme haben. Ich glaube, dass das so bei meiner Frau war.

Wenn wir einen Jungen bekommen hätten, dann gäbe es folgende zwei Möglichkeiten:

• Das gesunde X von der Frau und das Y vom Mann…ein gesunder Junge
• Das X von der Frau mit der Genmutation und das Y vom Mann…der Junge wird wohl seine speziellen Herausforderungen haben da bei ihm die Genmutation vorliegt.

Auf Grund dessen, was wir bis jetzt wissen, ist es nicht sicher, dass unser Sohn später im Leben grössere Probleme haben wird. Was wir wissen, dass er sein X Chromosom weiter vererben kann, wenn er später einmal Vater wird und auf natürliche Weise einen Sohn oder eine Tochter bekommt.

Wenn er einen Sohn bekommen sollte, wird das mutierte Chromosom nicht automatisch weitervererbt, wenn nicht die Frau auch betroffen ist.

Wenn wir auf die X und Y Chromosome und die bekannte Mutation schauen, lässt sich eine Warscheinlichkeitsrechnung aufstellen, aber zu guter letzt ist es nichts, das man auf natürliche Weise unter Kontrolle haben könnte oder man mit Sicherheit sagen könnte, das oder das wird eintreffen.

Sicherlich gibt es auch einige Menschen, die die Mutation haben, ohne es zu wissen. Meistens leben sie auch ein ganz normales Leben. So gesehen gibt es keinen Grund zu sagen, dass Personen mit Mutationen schlechtere Möglichkeiten haben als Personen ohne Mutation. Gesunde Mennschen können eine schwere Krankheit getroffen werden, genauso „kranke“ Peronen (mit einer Mutation)

Alles in allem, so ist es Gott, unser Schöpfer der an den Fäden zieht und die Dinge werden wie sie werden. Lass dich nie niederdrücken von traurigen Gedanekn. Denn es gibt reichlich Möglichkeiten, im Glauben um von Bekümmernis losgelöst zu werden.

„Wer kann einen extra Tag an sein Leben dranhängen ohne dass Gott unsere Lebenslänge weiss und bestimmt hat.“  Es ist immer gut, daran zu denken.