{"id":5,"date":"2019-02-20T21:54:08","date_gmt":"2019-02-20T20:54:08","guid":{"rendered":"http:\/\/mcpacl.com\/?p=5"},"modified":"2021-01-18T22:10:41","modified_gmt":"2021-01-18T21:10:41","slug":"was-ist-syngap","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/2019\/02\/20\/was-ist-syngap\/","title":{"rendered":"Hva er Syngap?"},"content":{"rendered":"\n

Her kan du finne informasjon hva SYNGAP syndrom er og hva slags erfaringer vi har med det. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) i SYNGAP1 genet (de novo) \u2013 de novo betyr f\u00f8rstegangsmutasjon. I hele verden er det flere personer med mutasjoner i SYNGAP1 genet. (Se p\u00e5 slutten av siden for noen lenker)<\/p>\n\n\n\n

Vi har en s\u00f8nn som har en mutasjon i SYNGAP1 genet.<\/p>\n\n\n\n

To mennesker uten mutasjoner eller problemer kan f\u00e5 barn med en\nmutasjon.<\/p>\n\n\n\n

Min kone har f\u00e5tt p\u00e5vist en mutasjon i MED12 Genet som har blitt arvet, men v\u00e5r s\u00f8nn som har SYNGAP1 syndrom har ikke arvet MED12 Genet. En av v\u00e5re andre s\u00f8nner har derimot arvet MED12 genet. Du kan lese mer om MED12 p\u00e5 denne bloggen i en annen artikkel.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f8nnen v\u00e5r som har mutasjon i SYNGAP1 Genet har ikke arvet dette\nfra mor eller far. Legene har fortalt oss at i hans tilfelle er det ikke arvet\nfra noen av foreldrene. S\u00e5 han var slik helt fra begynnelsen.<\/p>\n\n\n\n

V\u00e5r s\u00f8nn med SYNGAP har mange ekstra utfordringer pga. mutasjonen.\nN\u00e5 er han fire \u00e5r gammel og har ikke begynt \u00e5 snakke enda. Han kan h\u00f8re og se.\nHan lager noen lyder og kommuniserer fint med kroppsspr\u00e5k. Han har ogs\u00e5 begynt\n\u00e5 l\u00e6re tegnspr\u00e5k. Derfor har vi ogs\u00e5 begynt \u00e5 kommunisere med hendene. Dette\nl\u00e6rer han og vi foreldre sammen med en dyktig terapeut som er spesialisert p\u00e5\nfeltet i barnehagen.<\/p>\n\n\n\n

Hvis han opplever mange nye ting som er anstrengende for han, kanskje han ikke blir sliten f\u00f8r det har g\u00e5tt en uke etter hendelsene. Vi tror han trenger relativt mye tid for \u00e5 behandle nye inntrykk. Kanskje tar det to til tre uker f\u00f8r store inntrykk har blitt behandlet i sinnet hans. Hvis han da er sliten blir han veldig lett aggressiv og ut\u00e5lmodig. Da trenger han \u00e5 bli ledet til et rolig sted hvor han kan komme seg igjen. Vi tror han bruker aggresjon for \u00e5 kommunisere at ingen forst\u00e5r meg. En voksen person b\u00f8r da ta ansvar og f\u00f8re han til et stillere sted. Han elsker \u00e5 male, se p\u00e5 film, spille p\u00e5 nettbrett eller bare vanlig lek. Han syntes det er g\u00f8y \u00e5 leke med en voksen hvis han ikke er for sliten.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e5r han blir aggressiv kan han gi slag og noen ganger klore og hvis han virkelig ikke blir forst\u00e5tt bli ekstra sint og kanskje til og med bite. Dette gj\u00f8r han med b\u00e5de de som er svakere og sterkere enn seg selv. Han f\u00e5r ogs\u00e5 tilbake fra de andre barna hvis han selv er aggressiv, for han er egentlig ikke s\u00e5 rask og sterk. Men han er smart og vet \u00e5 utnytte situasjonene. Det kan v\u00e6re en stor utfordring b\u00e5de for han selv og andre barn dersom han ikke alltid blir passet p\u00e5. Noen dager kan det v\u00e6re nesten ingen problemer, mens andre dager er det verre. Da er ofte grunnen at han er sliten pga. for mange opplevelser. Derfor m\u00e5 han alltid passes p\u00e5.<\/p>\n\n\n\n

Han har ogs\u00e5 f\u00e5tt konstatert epilepsi. Av denne grunn er det\nekstra viktig at han alltid blir godt passet p\u00e5. Det er veldig farlig for han \u00e5\nv\u00e6re alene i vann eller \u00e5 v\u00e6re alene uten en voksen. Vi m\u00e5 alltid ha med\nmedisin dersom han skulle f\u00e5 et anfall. Frem til n\u00e5 har han ikke hatt noe\ns\u00e6rlig anfall.<\/p>\n\n\n\n

Han har ogs\u00e5 d\u00e5rlig balanse og trenger beskyttelse p\u00e5 kn\u00e6rne. Vi\nhar sydd noe mykt materiale inn i buksene hans som hjelper bra. Han kan g\u00e5 og\nl\u00f8pe, men ikke hoppe. Han har noe svakere muskler enn normalt. Han kan kj\u00f8re p\u00e5\nl\u00f8pesykkel uten st\u00f8ttehjul. Heldigvis sover han bra om natta.<\/p>\n\n\n\n

For det meste er han en veldig glad, morsom og snill gutt. Og ikke minst veldig sjarmerende. Vi elsker gutten(en) som alle er en gave fra Gud.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
V\u00e5r s\u00f8nn med Syngap<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

More information:<\/p>\n\n\n\n

https:\/\/www.syngapglobal.net<\/a>
http:\/\/www.syngap.de<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Her kan du finne informasjon hva SYNGAP syndrom er og hva slags erfaringer vi har med det. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) i SYNGAP1 genet (de novo) \u2013 de novo betyr f\u00f8rstegangsmutasjon. I hele verden er det flere personer med mutasjoner i SYNGAP1 genet. (Se p\u00e5 slutten av siden for noen lenker) Vi har en s\u00f8nn som har en mutasjon i SYNGAP1 genet. To mennesker uten mutasjoner eller problemer kan f\u00e5 barn med en mutasjon. Min kone har f\u00e5tt p\u00e5vist en mutasjon…<\/p>\n

Les mer Les mer<\/span><\/a><\/p>\n

<\/div>
<\/div>
<\/path><\/svg><\/span><\/a><\/path><\/svg><\/span><\/a><\/path><\/path><\/path><\/svg><\/span><\/a><\/path><\/svg><\/span><\/a><\/path><\/g><\/svg><\/span><\/a><\/div>
<\/div><\/div>
<\/div>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[2],"tags":[],"class_list":["post-5","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-syngap"],"translation":{"provider":"WPGlobus","version":"3.0.2","language":"no","enabled_languages":["de","en","no"],"languages":{"de":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"en":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"no":{"title":true,"content":true,"excerpt":false}}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=5"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":343,"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/5\/revisions\/343"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=5"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=5"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/mcpacl.com\/no\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=5"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}