Her kan du finne informasjon hvordan mutasjonen c.5922G> T; p.Gln1974His hemizygot virker p\u00e5 MED12 genet og hvilke erfaringer vi har. I hele verden har under fem personer f\u00e5tt p\u00e5vist den samme mutasjonen. De som hadde denne mutasjonen har i tillegg en kodevariant p\u00e5 OGT genet. Disse hadde en del sykdom knyttet til b\u00e5de OGT og MED12. Det er ikke dokumentert hva som skjer dersom det kun er forandring i MED12 genet. V\u00e5r s\u00f8nn kan da mer sannsynlig ikke f\u00e5 de samme sykdommer som de som i tillegg hadde forandringer i OGT genet.<\/p>\n\n\n\n
Min kone var uvitende b\u00e6rer av akkurat denne mutasjonvarianten p\u00e5 MED12 genet. MED12 ligger p\u00e5 X kromosomet. Mutasjonen ble arvet videre til en av v\u00e5re fire s\u00f8nner. Hvorfor det skjedde tror jeg bare Gud kan svare p\u00e5. Mannen var ikke b\u00e6rer. Siden det ene X kromosomet hos kvinnen ikke hadde mutasjonen trengte det ikke \u00e5 skje ved hver unnfangelse. V\u00e5re tre andre gutter har ikke arvet denne mutasjonen, som da arvet det friske X kromosomet fra kvinnen, som ikke hadde denne mutasjonen. N\u00e5r det blir en gutt kan han ikke arve en X fra faren. Hvis ikke hadde det blitt ei jente. S\u00e5 X kromosomet ble arvet fra kvinnen.<\/p>\n\n\n\n
Forklaring:<\/p>\n\n\n\n
Slekts kromosonet for kvinnen (min kone) er: X-Kvinne-Mutasjon, X-Kvinne (XX)
Slekts kromosonet for mannen er: X-Mann, Y-Mann (XY)<\/p>\n\n\n\n
Ved unnfangelsen blir to av fire bokstaver (XXXY) fra mann og kvinne satt sammen.<\/p>\n\n\n\n
Dersom X1 eller X2 fra kvinnen og X fra mannen blir satt sammen blir det en jente.
Dersom X1 eller X2 fra kvinnen og Y fra mannen blir satt sammen blir det en gutt.<\/p>\n\n\n\n
Det som kunne skjedd dersom vi hadde f\u00e5tt en jente er at hun kunne f\u00e5tt en mutert X og en ikke mutert X. Den andre muligheten er to ikke muterte XX kromosom. Ved et mutert X kromosom hadde hun da kunnet blitt b\u00e6rer av mutasjonen, men ville alltid ha f\u00e5tt et ikke mutert X kromosom i \u00abreserve\u00bb. Hun hadde antagelig ikke f\u00e5tt like mye ekstra problemer dersom det sterkeste kromosom ikke hadde mutasjonen. En jente har logisk sett alltid et reserver X kromosom. S\u00e5 lenge det sterkeste kromosom er friskt vil dette «vinne» og kvinnen vil da f\u00e5 mindre sykdom og problemer. Jeg tror dette var tilfellet for min kone.<\/p>\n\n\n\n
Dersom vi hadde f\u00e5tt en gutt kunne han ha f\u00e5tt et mutert X og et ikke mutert Y eller to ikke muterte XY kromosom. Sannsynligheten for at han arvet det muterte X kromosomet var da tilstede. En mann har normalt ikke et ekstra X kromosom i reserve slik som en kvinne. Derfor vil han f\u00e5 de ekstra konsekvensene ved \u00e5 ha kun et mutert X kromosom.<\/p>\n\n\n\n
Ut fra det vi n\u00e5 vet er det ikke sikkert at gutten v\u00e5r som har denne mutasjonen kommer til \u00e5 f\u00e5 problemer seinere. Det vi vet er at han kan arve sitt X kromosom videre dersom han senere i livet skulle bli far og p\u00e5 naturlig vis f\u00e5 en datter. Dersom han p\u00e5 naturlig vis f\u00e5r en s\u00f8nn vil ikke dette kromosom bli arvet videre s\u00e5 lenge kvinnen ikke ogs\u00e5 har denne mutasjonen.<\/p>\n\n\n\n
Selv om en person har denne mutasjonen eller ikke, er det derfor ingen garanti for at jentebarnet ikke f\u00e5r mutasjonen. Ved \u00e5 se p\u00e5 X og Y kromosomene og kjente mutasjoner kan det sies noe om sannsynligheten, men til syvende og sist er det ikke noe man naturlig har kontroll over eller med sikkerhet kan si vil komme til \u00e5 inntreffe. Det er antagelig ogs\u00e5 mange mennesker som har mutasjonen uten at de klar over det. Ofte lever de allikevel normale liv. S\u00e5nn sett er det liten grunn \u00e5 si at personer med en mutasjon har mindre muligheter enn personer uten mutasjon. Friske mennesker uten mutasjon kan rammes av sykdom. P\u00e5 samme vis kan en person med en mutasjon bli syk. <\/p>\n\n\n\n
N\u00e5r alt kommer til alt er det Gud v\u00e5r skaper som trekker i sine tr\u00e5der som gj\u00f8r at ting blir som de blir. Og aldri la seg bli nedtynget av triste tanker. For det finnes rike muligheter i troen for \u00e5 bli l\u00f8st vekk fra bekymring. Hvem kan legge en dag til ekstra i sitt liv uten at Gud vet v\u00e5r livslengde og har bestem det? Det er alltid godt \u00e5 huske p\u00e5.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Her kan du finne informasjon hvordan mutasjonen c.5922G> T; p.Gln1974His hemizygot virker p\u00e5 MED12 genet og hvilke erfaringer vi har. I hele verden har under fem personer f\u00e5tt p\u00e5vist den samme mutasjonen. De som hadde denne mutasjonen har i tillegg en kodevariant p\u00e5 OGT genet. Disse hadde en del sykdom knyttet til b\u00e5de OGT og MED12. Det er ikke dokumentert hva som skjer dersom det kun er forandring i MED12 genet. V\u00e5r s\u00f8nn kan da mer sannsynlig ikke f\u00e5 de…<\/p>\n