Fanget opp av
Month: februar 2019

Hva er Syngap?

Hva er Syngap?

kommentarer 0 kommentarer

Her kan du finne informasjon hva SYNGAP syndrom er og hva slags erfaringer vi har med det. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) i SYNGAP1 genet (de novo) – de novo betyr førstegangsmutasjon. I hele verden er det flere personer med mutasjoner i SYNGAP1 genet. (Se på slutten av siden for noen lenker)

Vi har en sønn som har en mutasjon i SYNGAP1 genet.… Read more “Hva er Syngap?”

Hva er MED12?

Hva er MED12?

kommentarer 0 kommentarer

Her kan du finne informasjon hvordan mutasjonen c.5922GT; p.Gln1974His hemizygot virker på MED12 genet og hvilke erfaringer vi har. I hele verden har under fem personer fått påvist den samme mutasjonen. De som hadde denne mutasjonen har i tillegg en kodevariant på OGT genet. Disse hadde en del sykdom knyttet til både OGT og MED12.… Read more “Hva er MED12?”