Hva er Syngap?
Her kan du finne informasjon hva SYNGAP syndrom er og hva slags erfaringer vi har med det. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) i SYNGAP1 genet (de novo) – de novo betyr førstegangsmutasjon. I hele verden er det flere personer med mutasjoner i SYNGAP1 genet. (Se på slutten av siden for noen lenker)
Vi har en sønn som har en mutasjon i SYNGAP1 genet.… Read more “Hva er Syngap?”