Her kan du finne informasjon hvordan mutasjonen c.5922G> T; p.Gln1974His hemizygot virker på MED12 genet og hvilke erfaringer vi har. I hele verden har under fem personer fått påvist den samme mutasjonen. De som hadde denne mutasjonen har i tillegg en kodevariant på OGT genet. Disse hadde en del sykdom knyttet til både OGT og MED12. Det er ikke dokumentert hva som skjer dersom det kun er forandring i MED12 genet. Vår sønn kan da mer sannsynlig ikke få de samme sykdommer som de som i tillegg hadde forandringer i OGT genet.

Min kone var uvitende bærer av akkurat denne mutasjonvarianten på MED12 genet. MED12 ligger på X kromosomet. Mutasjonen ble arvet videre til en av våre fire sønner. Hvorfor det skjedde tror jeg bare Gud kan svare på. Mannen var ikke bærer. Siden det ene X kromosomet hos kvinnen ikke hadde mutasjonen trengte det ikke å skje ved hver unnfangelse. Våre tre andre gutter har ikke arvet denne mutasjonen, som da arvet det friske X kromosomet fra kvinnen, som ikke hadde denne mutasjonen. Når det blir en gutt kan han ikke arve en X fra faren. Hvis ikke hadde det blitt ei jente. Så X kromosomet ble arvet fra kvinnen.

Forklaring:

Slekts kromosonet for kvinnen (min kone) er: X-Kvinne-Mutasjon, X-Kvinne (XX)
Slekts kromosonet for mannen er: X-Mann, Y-Mann (XY)

Ved unnfangelsen blir to av fire bokstaver (XXXY) fra mann og kvinne satt sammen.

Dersom X1 eller X2 fra kvinnen og X fra mannen blir satt sammen blir det en jente.
Dersom X1 eller X2 fra kvinnen og Y fra mannen blir satt sammen blir det en gutt.

Det som kunne skjedd dersom vi hadde fått en jente er at hun kunne fått en mutert X og en ikke mutert X. Den andre muligheten er to ikke muterte XX kromosom. Ved et mutert X kromosom hadde hun da kunnet blitt bærer av mutasjonen, men ville alltid ha fått et ikke mutert X kromosom i «reserve». Hun hadde antagelig ikke fått like mye ekstra problemer dersom det sterkeste kromosom ikke hadde mutasjonen. En jente har logisk sett alltid et reserver X kromosom. Så lenge det sterkeste kromosom er friskt vil dette «vinne» og kvinnen vil da få mindre sykdom og problemer. Jeg tror dette var tilfellet for min kone.

Dersom vi hadde fått en gutt kunne han ha fått et mutert X og et ikke mutert Y eller to ikke muterte XY kromosom. Sannsynligheten for at han arvet det muterte X kromosomet var da tilstede. En mann har normalt ikke et ekstra X kromosom i reserve slik som en kvinne. Derfor vil han få de ekstra konsekvensene ved å ha kun et mutert X kromosom.

Ut fra det vi nå vet er det ikke sikkert at gutten vår som har denne mutasjonen kommer til å få problemer seinere. Det vi vet er at han kan arve sitt X kromosom videre dersom han senere i livet skulle bli far og på naturlig vis få en datter. Dersom han på naturlig vis får en sønn vil ikke dette kromosom bli arvet videre så lenge kvinnen ikke også har denne mutasjonen.

Selv om en person har denne mutasjonen eller ikke, er det derfor ingen garanti for at jentebarnet ikke får mutasjonen. Ved å se på X og Y kromosomene og kjente mutasjoner kan det sies noe om sannsynligheten, men til syvende og sist er det ikke noe man naturlig har kontroll over eller med sikkerhet kan si vil komme til å inntreffe. Det er antagelig også mange mennesker som har mutasjonen uten at de klar over det. Ofte lever de allikevel normale liv. Sånn sett er det liten grunn å si at personer med en mutasjon har mindre muligheter enn personer uten mutasjon. Friske mennesker uten mutasjon kan rammes av sykdom. På samme vis kan en person med en mutasjon bli syk.

Når alt kommer til alt er det Gud vår skaper som trekker i sine tråder som gjør at ting blir som de blir. Og aldri la seg bli nedtynget av triste tanker. For det finnes rike muligheter i troen for å bli løst vekk fra bekymring. Hvem kan legge en dag til ekstra i sitt liv uten at Gud vet vår livslengde og har bestem det? Det er alltid godt å huske på.