Hva er Syngap?
Her kan du finne informasjon hva SYNGAP syndrom er og hva slags erfaringer vi har med det. (Mutation: c.490C> T;p.Arg164*heterozygot) i SYNGAP1 genet (de novo) – de novo betyr førstegangsmutasjon. I hele verden er det flere personer med mutasjoner i SYNGAP1 genet. (Se på slutten av siden for noen lenker)
Vi har en sønn som har en mutasjon i SYNGAP1 genet.
To mennesker uten mutasjoner eller problemer kan få barn med en mutasjon.
Min kone har fått påvist en mutasjon i MED12 Genet som har blitt arvet, men vår sønn som har SYNGAP1 syndrom har ikke arvet MED12 Genet. En av våre andre sønner har derimot arvet MED12 genet. Du kan lese mer om MED12 på denne bloggen i en annen artikkel.
Sønnen vår som har mutasjon i SYNGAP1 Genet har ikke arvet dette fra mor eller far. Legene har fortalt oss at i hans tilfelle er det ikke arvet fra noen av foreldrene. Så han var slik helt fra begynnelsen.
Vår sønn med SYNGAP har mange ekstra utfordringer pga. mutasjonen. Nå er han fire år gammel og har ikke begynt å snakke enda. Han kan høre og se. Han lager noen lyder og kommuniserer fint med kroppsspråk. Han har også begynt å lære tegnspråk. Derfor har vi også begynt å kommunisere med hendene. Dette lærer han og vi foreldre sammen med en dyktig terapeut som er spesialisert på feltet i barnehagen.
Hvis han opplever mange nye ting som er anstrengende for han, kanskje han ikke blir sliten før det har gått en uke etter hendelsene. Vi tror han trenger relativt mye tid for å behandle nye inntrykk. Kanskje tar det to til tre uker før store inntrykk har blitt behandlet i sinnet hans. Hvis han da er sliten blir han veldig lett aggressiv og utålmodig. Da trenger han å bli ledet til et rolig sted hvor han kan komme seg igjen. Vi tror han bruker aggresjon for å kommunisere at ingen forstår meg. En voksen person bør da ta ansvar og føre han til et stillere sted. Han elsker å male, se på film, spille på nettbrett eller bare vanlig lek. Han syntes det er gøy å leke med en voksen hvis han ikke er for sliten.
Når han blir aggressiv kan han gi slag og noen ganger klore og hvis han virkelig ikke blir forstått bli ekstra sint og kanskje til og med bite. Dette gjør han med både de som er svakere og sterkere enn seg selv. Han får også tilbake fra de andre barna hvis han selv er aggressiv, for han er egentlig ikke så rask og sterk. Men han er smart og vet å utnytte situasjonene. Det kan være en stor utfordring både for han selv og andre barn dersom han ikke alltid blir passet på. Noen dager kan det være nesten ingen problemer, mens andre dager er det verre. Da er ofte grunnen at han er sliten pga. for mange opplevelser. Derfor må han alltid passes på.
Han har også fått konstatert epilepsi. Av denne grunn er det ekstra viktig at han alltid blir godt passet på. Det er veldig farlig for han å være alene i vann eller å være alene uten en voksen. Vi må alltid ha med medisin dersom han skulle få et anfall. Frem til nå har han ikke hatt noe særlig anfall.
Han har også dårlig balanse og trenger beskyttelse på knærne. Vi har sydd noe mykt materiale inn i buksene hans som hjelper bra. Han kan gå og løpe, men ikke hoppe. Han har noe svakere muskler enn normalt. Han kan kjøre på løpesykkel uten støttehjul. Heldigvis sover han bra om natta.
For det meste er han en veldig glad, morsom og snill gutt. Og ikke minst veldig sjarmerende. Vi elsker gutten(en) som alle er en gave fra Gud.
More information: