Hva er MED12?
Her kan du finne informasjon hvordan mutasjonen c.5922GT; p.Gln1974His hemizygot virker på MED12 genet og hvilke erfaringer vi har. I hele verden har under fem personer fått påvist den samme mutasjonen. De som hadde denne mutasjonen har i tillegg en kodevariant på OGT genet. Disse hadde en del sykdom knyttet til både OGT og MED12.… Read more “Hva er MED12?”